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Transgénesis en Humano

7.24.2008


Tecnoevolución


terapia génica - gene therapy


La terapia génica tiene, de acuerdo con Anderson, cuatro niveles de aplicación: las células somáticas, las células germinales, la terapia perfectiva y la manipulación eugenésica. Se hace un análisis de los dilemas bioéticos en cada nivel de terapia y se plantea el denominado Argumento Evolutivo para cuestionar los deseos de algunos científicos de iniciar terapia génica de células germinales.

niveles de aplicación:

1. De células somáticas.
2. De células de la línea germinal.
3. Manipulación de mejora o perfectiva.
4. Manipulación eugénica o experimental.


Terapia génica de células somáticas


Se refiere a la terapia sobre las células sometidas al defecto genético de un individuo específico y la inserción del gen corrector sólo modificará a ese sujeto. Las denominadas enfermedades mendelianas de causa monogenética son las mejores candidatas a una respuesta curativa exitosa.


Terapia génica de células germinales

La terapia de células germinales presupone la manipulación de óvulos, espermatozoides y, por tanto, los efectos sobre el individuo tratado se transmiten a su descendencia y modificaría el reservorio génico de la especie humana. Hasta hace muy poco existía un consenso en el ámbito científico de no realizar ningún intento terapéutico sobre células germinales, entre otras razones, por las impredecibles implicaciones futuras del comportamiento de estos genes manipulados técnicamente.



El argumento evolutivo

El rechazo a esta propuesta, podría ser llamado el argumento evolutivo. Este se fundamenta en que existe lo que se conoce como “norma de reacción” de los genes, que se define así: “Dependiendo del medio ambiente, un genotipo particular puede producir muchos fenotipos distintos. También dependiendo del medio ambiente, varios genotipos distintos pueden producir un solo fenotipo” (8).

Es decir, es posible que algunos de esos genes que hoy expresan fenotipos “defectuosos” (como la enfermedad de ADA), generalmente relacionados con enfermedades metabólicas y errores bioquímicos, bien pueden ser en un futuro donde el hábitat no sea el que existe hoy, aquellos genes potenciales que permitan a la especie humana adaptarse y sobrevivir a nichos ambientales radicalmente distintos a las condiciones vitales del planeta Tierra.

De ahí la importancia de no suprimir en las células germinales estos “errores génicos”, pues quizá estos genes posean ventajas evolutivas adaptativas que serán expresadas como fenotipos “óptimos” en diferentes ambientes. Quisiera acuñar el término de “pantropismo potencial” o “potencialidad pantrópica” para esta capacidad posible de los genes, a partir de la palabra “pantropía”, inventada por el escritor de ciencia-ficción y científico James Blish en su libro Semillas Estelares (9), la cual significa “crecer en cualquier parte”.


Enfermedad y adaptación evolutiva


A. El gen defectuoso de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad genética de herencia mendeliana, autosómica recesiva, debida a una alteración del gen que codifica la enzima hidroxilasa de fenilalanina. Este defecto metabólico produce un aumento sérico del aminoácido fenilalanina y estos niveles altos están implicados en el daño neurológico que conduce a retardo mental, en los bebés que no son detectados a tiempo. Una vez se estableció la prueba diagnóstica neonatal, debida a Guthrie, basta una dieta ausente o muy pobre en este aminoácido para evitar el desarrollo del retardo mental y de otras alteraciones como crisis convulsivas y anomalías posturales.


B. El gen defectuoso de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética de herencia mendeliana, autonómica recesiva, producida por una alteración en el gen que codifica una proteína denominada “regulador transmembranal de la fibrosis quística” (CFTR) y que al parecer es esencial para un adecuado transporte de iones a través de las membranas celulares en especial el intercambio entre el ion sodio y el catión potasio.


C. El gen defectuoso de la anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética de herencia mendeliana, autosómica recesiva, debida a una mutación específica en el codón 6 del gen de la globina beta, que produce la sustitución del ácido glutámico por valina, en el sitio mencionada.

Este cambio de aminoácido lleva a que la molécula de hemoglobina se torne inestable ante una concentración baja de oxígeno tisular lo que genera cambios en la morfología de los eritrocitos, que pierden su forma esférica y adoptan una forma en “S” o huso, por lo cual son atrapados por los vasos sanguíneos y el bazo, llevando a una hemólisis cuya intensidad varía mucho, de acuerdo con la gran variaciónclínica de la enfermedad por un amplio espectro en la expresión del gen.


Manipulación de mejora o perfectiva

La terapia génica de mejora o perspectiva presupone la intención de realizar una eugenesia positiva, es decir, de “mejorar” las características físicas, mentales y conductuales de las personas. El término “eugenesia” fue inventado en 1883 por el inglés Galton, primo de Charles Darwin, quien la definió como: “La ciencia de mejorar la condición humana a través de apareamientos juiciosos, para proporcionar a las razas o los tipos de sangre más adecuados una mayor posibilidad de prevalecer sobre los menos adecuados” (30).

Queda claro que para Galton existían razas superiores e inferiores, e individuos mejores que otros en la misma especie, lo que justificaba el imperialismo occidental del siglo XIX sobre pueblos no europeos y, también, la gran desigualdad de las clases sociales en el interior de Inglaterra, pues los pobres eran, entonces, una clase infradotada con respecto a la alta burguesía y aristocracia.

De hecho, desde sus inicios históricos el movimiento eugenésico fue también una defensa del racismo y de la ideología de hipotéticos grupos humanos superiores que tenían unos supuestos derechos sobre otras personas consideradas inferiores. Con el filósofo Spencer la idea de Darwin de la “supervivencia del más apto” se transformó en la “supervivencia del más fuerte” y este darwinismo social sustentado en la nueva ciencia de la eugenesia llegó a los Estados Unidos en los años veinte y produjo las famosas leyes de “control eugenésico”. En 1935 treinta Estados habían prohibido los matrimonios entre personas “débiles”, la inmigración abierta, y además fueron esterilizados a la fuerza más de 20.000 individuos por ser considerados “deficientes hereditarios”. Con esta denominación se clasificaban desde retardos mentales hasta personas rotuladas de “pervertidos sociales” por ser alcohólicos, homosexuales, rebeldes, vagos y en ocasiones el color negro de la piel unida a la pobreza, también llevó a algunos a merecer la esterilización obligatoria (31-33).

El movimiento eugenésico se desarrolló de manera casi simultánea en Alemania, a partir de 1924, y con la llegada de los nazis al poder se promulgaron en 1934 las “leyes de higiene racial” muy similares a las de los Estados Unidos, que también produjeron esterilizaciones obligatorias masivas de ciudadanos rotulados como “genéticamente inadaptados”. Luego, a partir de la década del cuarenta se les denominó como “vidas sin valor vital” (Lebensunwertes leben) y se inició la etapa de la eutanasia generalizada a “imbéciles, enfermos y degenerados” hasta concluir en la llamada “solución final” con la creación de los campos de exterminio masivo y el genocidio de judíos, turcos, gitanos, etc. (34, 35).


Manipulación eugénica o experimental

Este nivel de terapia génica va más allá que la manipulación perfectiva, porque busca desarrollar características orgánicas que no se encuentran presentes en el genotipo ni en el fenotipo de los seres humanos. Como ya se mencionó, este nivel de manipulación se sustenta en una concepción evolutiva que considera que la especie humana, tal como la conocemos en la actualidad, es una forma transitoria que debe continuar su transformación en el tiempo, y la intervención genética de experimentación eugénica es vista como un instrumento que acelerará los procesos evolutivos sin tener que esperar a los lentos mecanismos de la selección natural.

Existe una aceptación científica implícita a estas perspectivas de la manipulación eugénica, pero en lo general hay un rechazo público explícito mayoritario, o también un silencio premeditado por el temor de hacer declaraciones “políticamente incorrectas”. Sin embargo, en la sociedad las tendencias son muy ambiguas en cuanto a su rechazo o apoyo. Pero, de hecho, es significativo el impulso que ha tenido en un contexto global el denominado movimiento “transhumanista” que abarca tanto a sectores de las ciencias humanas y sociales, como de las ciencias biológicas, y que abogan por la transformación radical de la estructura orgánica de los seres humanos.

De ahí que no exista ningún límite a la intervención técnica, pues incluso se empieza a mencionar entre los transhumanistas la expresión “tecnoevolución”, que aplicada a la manipulación del cuerpo humano ha sido muy sintetizada por Sterlac, uno de los principales líderes del transhumanismo en el campo del arte, de la siguiente manera:

Es hora de preguntarse si un cuerpo bípedo, que respira y que posee una visión binocular y un cerebro de 1.400 centímetros cúbicos es una forma biológica adecuada. Ya no da abasto debido a la cantidad, complejidad y calidad de la información acumulada… La fuerza planetaria determinante ya no es la fuerza de la gravedad sino la presión del flujo informativo. La gravedad ha moldeado la forma y estructura del cuerpo en su evolución y lo ha contenido en este planeta.

La información propele el cuerpo más allá de sí mismo y de su biosfera.

La información determina la naturaleza y la función del cuerpo posevolutivo.

Una vez que la tecnología da a cada individuo la posibilidad de progresar individualmente en su desarrollo como cosa, la cohesión de la especie ya no tiene importancia.

El cuerpo no como sujeto sino como objeto. No como objeto de deseo sino como objeto de diseño (41, 42).

La última parte de la reflexión de Sterlac toca uno de los aspectos claves de la nueva eugenesia: es el surgimiento de una concepción evolutiva no en la perspectiva de la especie, sino, por el contrario, enfocada al individuo o a pequeños grupos humanos. Es decir, la manipulación eugénica acepta y defiende la posibilidad de la explosión de la unidad de la especie humana, su fragmentación y diferenciación en subgrupos que al poseer características orgánicas específicas tendrán todas las posibilidades de desarrollar capacidades de especiación, que es lo que en la teoría de la evolución explica la formación de diversas subespecies a partir de un tronco común inicial.


Referencia

http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-24482005000200008&nrm=iso&tlng=pt





La segunda mitad del siglo XX se ha caracterizado por el desarrollo exponencial de las Ciencias Biológicas, que terminaron por constituirse, de la mano del potente método científico experimental, en el núcleo central de la ciencia de nuestro tiempo. Sus planteamientos tendrían enormes repercusiones para la consideración de la naturaleza humana y para sus diversos ámbitos de aplicación en la vida de la sociedad. Las consecuencias que se derivaron para el ser humano terminarían poniendo de moda una palabra: ‘bioética’, como espacio interdisciplinar de reflexión ética respecto a las múltiples dimensiones de las ciencias de la vida: condición biológica del ser humano, reproducción, salud y ciencias médicas, impacto de la biotecnología, el genoma humano, población y medio ambiente, etc.


Aparición de la conciencia

Analicemos ahora la psicobiología, que viene a ser la ‘segunda frontera’ de la evolución biológica, cuyo programa de investigación que consiste en buscar el substrato neuropsicológico y filogenético de eso que llamamos psique. ¿Qué hay en la caja negra? La respuesta es: ‘El sistema nervioso central, que ha sido fruto de una larga y compleja evolución biológica’. El deslumbramiento producido por algunos logros fascinantes hace obviar las dificultades metodológicas. Solo para mencionar una de estas dificultades: considerada una relación muy simple entre los elementos de un conjunto, el número de configuraciones posibles en función del número de elementos es mayor de 1080, es decir, el número de átomos del universo conocido, ¡con solo 20 elementos! Y una sola célula de Purkinge de nuestro cerebro puede tener más de cien mil contactos sinápticos con otras neuronas; y a eso tendríamos que añadir el increíble número de neuronas de nuestro cerebro, y la complejidad celular y molecular de la misma transmisión del impulso nervioso.




(RUSE, M, 1983; LORENZ, K & WUKETITS, FM, 1984; BUNGE, M, 1985)

La física actual nos plantea un oscuro origen cósmico. Somos la consecuencia absoluta de una singularidad cuántica aleatoria, y la teoría unificada que describe el proceso nos permitirá una completa comprensión de lo que sucede a nuestro alrededor y de nuestra propia existencia, en palabras de Hawking: ‘Si encontrásemos una respuesta a esto sería el triunfo de la razón humana porque entonces conoceríamos el pensamiento de Dios’3 . Hemos quedado reducidos a universo. ¿Y qué es el universo? La respuesta es: ‘El universo es el universo’. Por otra parte, la visión así obtenida del hombre, ha sido a base de someter toda nuestra realidad al grupo reducido de fenómenos que estudia la física, que ni siquiera llegan a alcanzar a la biología, y no por razones vitalistas: la reducción de la biología a pura física es imposible debido a la intervención del azar en diversas dimensiones del proceso evolutivo, y la emergencia de nuevas leyes debidas a la complejidad. Según esa idea la autocreación no sería solo según leyes físicas; habría que postular otras diferentes, mucho más complejas, las de ‘autocreación evolutiva’. También Dios ha sido reducido a fenómeno. Un dios cuya acción creadora se limita a dotar de leyes y/o condiciones iniciales a la naturaleza. El axioma subyacente es: ‘el hombre es, y solo es, naturaleza’. Compartimos con Hawking la futilidad de ese Dios-fenómeno.


Evolución biológica

Si nos referimos al tema central de la Biología, la evolución biológica, que traería entretenido a nuestro planeta los últimos 4.500 millones de años aproximadamente, el planteamiento actual es más o menos como sigue: Darwin propone como explicación de la evolución de las especies el concurso de dos parámetros: variación y selección natural. Le faltaba entonces una teoría de la herencia que sustentase sus afirmaciones. Esta vino con el desarrollo de la genética y, posteriormente, con la sofisticación matemática de la genética de poblaciones. La integración de esos elementos, junto a las variables ecológicas daría lugar al neodarwinismo en el que, no sin el papel cada vez más intenso asignado al azar (neutralismo, equilibrio puntuado, evolución como proceso estocástico…), mantendría, no obstante, los parámetros darwinianos. Paralelamente se había estado dando un intenso desarrollo de la biología molecular, que permitió la explicación de los conceptos evolutivos en base molecular (relojes evolutivos moleculares, origen de los genes, evolución prebiótica…)

La teoría de la evolución biológica es ahora el esquema base de la interpretación de los fenómenos biológicos como una hiperteoría en la que fueron confluyendo las diferentes ramas de la biología. Se va construyendo así, con más o menos precisión, la historia evolutiva, desde los complejos estudios bioquímicos actuales sobre la evolución prebiótica, hasta el ser humano. Este origen humano se estudia hoy con un abordaje multidisciplinar entre diversas ramas de la biología y otras, especificando la compleja serie de preadaptaciones necesarias para el desarrollo de un sistema nervioso complejo. Particular importancia revisten actualmente los estudios sobre el origen del lenguaje, sobre la etología comparada y las interrelaciones biología-cultura, sobre las bases biológicas del comportamiento social (sociobiología) e incluso el origen evolutivo del conocimiento (Escuela de Lorenz) y las relaciones mente-cerebro. Entre los análisis realizados se encuentran elementos como la forma a través de la cual la psicología capta la lógica del mundo, las bases biológicas del comportamiento ético y político, la explicación biológica del altruismo, etc.


Ética de la biotecnología

El 26 de julio del 2000, Francis Collins, Erick Lander y Craig Venter anuncian conjuntamente que se había concluido el borrador de la secuencia completa del genoma humano

Se habló entonces de que había sido ‘un día para la eternidad’. En febrero del 2001, el equipo liderado por Erick Lander publica en la prestigiosa revista Nature sus resultados, y el grupo que dirige Craig Venter, director de la empresa de biotecnología Celera Genomics, hace lo mismo en la también prestigiosa revista Science. La reacción en prensa no se hizo esperar, con titulares grandilocuentes referidos a los ‘misterios de la vida’ y al ‘libro del hombre’. El Proyecto Genoma Humano se había iniciado oficialmente en 1990, aglutinando a miles de científicos de todo el mundo, sobre todo de EE.UU. y el Reino Unido, con objetivo de secuenciar los tres mil millones de pares de bases en que está escrito, con el lenguaje genético, nuestro genoma; identificar los más de treinta mil genes que lo componen; desarrollar poderosas bases de datos para almacenar la información; perfeccionar las diferentes herramientas de análisis; transferir la tecnología al sector privado; y analizar las repercusiones éticas legales y sociales del descubrimiento. Esta última actividad contaba con un 5% del enorme presupuesto, tres mil millones de dólares del proyecto, el mayor esfuerzo científico de todos los tiempos dedicado a un objetivo, y que fue liderado en sus inicios por James Watson, quien había descubierto, junto con Francis Crick en 1953 la estructura del ADN.




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